SMA中文名称为脊髓性肌萎缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致（zhì）肌肉无（wú）力和萎（wěi）缩的运动神经（jīng）元性疾病。运动神经起源于脊（jǐ）髓，控制着人体（tǐ）进行呼吸、爬、走、头颈控制（zhì）以（yǐ）及吞（tūn）咽等活动的肌肉。

SMA对患者全身（shēn）上下（xià）的肌肉（ròu）都会造成侵害，患者下（xià）肢（zhī）无（wú）力的情况通常（cháng）较上肢（zhī）更为严重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清（qīng）除气道（dào）分泌物）在中、重度患（huàn）者中也会受到不同程度（dù）的影响，进而增加（jiā）患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者（zhě）睡眠时呼吸（xī）困难，需要进行呼吸支持（chí）。SMA患者的认知功（gōng）能（néng）、感官系统不受影响。

根据患者起（qǐ）病年龄和（hé）临床（chuáng）病程（chéng），SMA由重到（dào）轻可分为四种（zhǒng）类型：

1型（xíng），即婴儿型，约占45%，最严（yán）重。婴儿出生6个月内发病，进展迅（xùn）速，不能独（dú）坐，若不（bú）进行治疗，大多活不过2岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中间型，约占30%-40%。多在出生后6-18个月起病，患儿最大（dà）运动（dòng）能（néng）力（lì）可达（dá）到独坐，部分患儿（ér）在儿童（tóng）期丧失（shī）独坐能力，尽管寿命缩（suō）短，但多数（shù）可以活到成年（nián）期。

3型（xíng），即青少（shǎo）年型，约占20%。多（duō）在出（chū）生（shēng）18个月后起病，早期运（yùn）动发（fā）育（yù）正常，可独走。随着发病后病情（qíng）进展（zhǎn），患者逐渐（jiàn）丧（sàng）失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短或（huò）轻度下降。

4型，即成（chéng）人型。早期运动发育正常，成（chéng）人起病，出现（xiàn）肢体近端无力（lì），进（jìn）展缓慢，预期（qī）寿命不缩短。

随着（zhe）近年来新药研发技（jì）术（shù）的不断进（jìn）展，目前国际上已有三种（zhǒng）SMA的修（xiū）正（zhèng）治疗药（yào）物获批，分别（bié）为鞘内（nèi）注射药物Spinraza，一次性给药基因药物Zolgensma，以及口服小分（fèn）子药物（wù）Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于2019年2月在中国获批，且在2021年（nián）还成（chéng）功进入我国国家医保新增目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各SMA协会（huì）发布（bù）的《2017年SMA护理国际标准指南（nán）》中建议每个SMA患者每年同时接（jiē）种流感（流感）疫苗（miáo）和肺（fèi）炎（yán）球菌疫苗，提出即使还没有明显的（de）呼吸系统症状，也应该尽（jìn）早开始呼吸管理，对于所有不能坐着的婴儿至少每三个月进行一次肺通（tōng）气检查。必要时可用呼（hū）吸机辅助呼吸（xī），加强肺通（tōng）气效率，咳（ké）嗽能力（lì）弱的（de）肺部感染者可以用仪器辅助排痰。

同时欧洲呼吸（xī）学（xué）会ERS于2018年（nián）发布的《呼吸（xī）肌训（xùn）练的力量和潜（qián）力（lì）》白皮书中明确指出运动神经元疾病(NMD)患者需要进（jìn）行呼吸（xī）训练，利用短时间（jiān）高（gāo）强（qiáng）度的（de）训练，提高（gāo）呼（hū）吸肌力量和耐力。SMA作（zuò）为NMD临床（chuáng）典型（xíng）分类（lèi）之一，其患者（zhě）因肋间肌无力，或病情（qíng）加（jiā）剧，呼吸力愈来愈弱（ruò），导致呼吸机（jī）能（néng）衰退（tuì），从而引发（fā）肺炎或呼吸衰竭，更（gèng）要特别注意“呼吸（xī）”。ERS白（bái）皮（pí）书推（tuī）荐使（shǐ）用呼吸训（xùn）练器（qì）进（jìn）行训练，NMD患者（zhě）可（kě）从吸气和呼气训练中明显获益。长期（qī）坚持使用呼（hū）吸训练器可以增加吸气肌力，改善运动耐力、降低呼吸困难和乏力、提（tí）高肺通气效率，利（lì）于O2和CO2的（de）气体（tǐ）交换、促（cù）进气道廓清等。

吸气训练前后MIP显著（zhe）增加(p < 0.0001)，

而对照组基（jī）本维持不（bú）变。

吸气训（xùn）练前（qián）后（hòu）MEP显著增加，而对照组基（jī）本维持不变（biàn）。

吸气（qì）训练前（qián）后（hòu）PEF显著增加，而对照组基本维持（chí）不变。

呼吸（xī）训练器主要可以分（fèn）目标流阻负荷、机械阈（yù）值负荷、渐减式流阻负（fù）荷三种。

① 目标流阻负荷型呼（hū）吸训练器通（tōng）过调整气（qì）流口的直径大小，来（lái）产（chǎn）生不同的吸气或（huò）呼气阻抗，受用（yòng）力程度及气流流速（sù）的影（yǐng）响，阻（zǔ）力变化率（lǜ）大，不恒定，无法量化。

② 机械阈值（zhí）负荷呼吸训练器（qì）为恒定负载阻抗呼吸肌训练，主（zhǔ）要通过调节弹簧的长度来（lái）获取不（bú）同的阻抗，可获得恒（héng）定阻力，但是（shì）限（xiàn）制（zhì）容量反（fǎn）应（yīng），影响（xiǎng）呼（hū）吸肌在收缩过（guò）程中能被刺激的长度（dù）。

③ 渐减式流（liú）阻负荷呼吸训练（liàn）器自适应压（yā）力容量关（guān）系，根据呼吸肌力量动态（tài）加载（zǎi）负载阻抗，可（kě）获得恒（héng）定阻（zǔ）力及（jí）最大（dà）吸气容量（liàng），大大减少呼（hū）吸肌训练损伤（shāng），达到训练的最佳效果（guǒ）。

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